Генетики из Национального университета Колумбии столкнулись с медицинской сенсацией: стандартный тест на отцовство показал, что у двойняшек, рожденных одной матерью, разные биологические отцы. Этот феномен, известный как гетеропатернальная суперфекундация, официально зафиксирован лишь два десятка раз во всем мире.
В 2018 году в Лабораторию популяционной генетики и идентификации при Национальном университете Колумбии обратилась женщина, которая хотела подтвердить отцовство двухлетних сыновей-двойняшек.
В лаборатории провели стандартный тест на отцовство. А потом сделали повторный, чтобы перепроверить, потому что результат оказался неожиданным: у мальчиков была одна мать, но разные отцы. Это крайне редкий феномен, известный как гетеропатернальная суперфекундация, оплодотворение яйцеклеток разными отцами. Во всем мире в научной литературе описано лишь около 20 подобных случаев среди людей.
Хотя эксперты университета знали, что теоретически это возможно, они никогда не сталкивались с подобным случаем на практике. Это сразу же пробудило их научный интерес, пишет ВВС.
Как это выяснилось
Для проведения теста на отцовство ученые из Института генетики Национального университета Колумбии используют метод анализа микросателлитных маркеров. Говоря простыми словами, это анализ крошечных фрагментов ДНК ребенка, матери и предполагаемого отца, а также их сравнение.
«Мы берем ДНК у каждого человека, исследуем от 15 до 22 участков, называемых микросателлитами, и сравниваем их один за другим», — рассказал профессор Уильям Усакен, директор лаборатории.
Однако этот процесс гораздо сложнее, чем просто изучение ДНК под мощным микроскопом. После взятия крови из пальца ученые химическим путем отделяют ДНК от остальных компонентов. Затем ДНК помещают в специальное оборудование для ее амплификации, то есть для образования дополнительных копий участков ДНК. Полученную жидкость смешивают с флуоресцентными красителями, чтобы маркировать от 15 до 22 анализируемых микросателлитных участков.
Замен образец анализируют с помощью электрофореза, метода, который позволяет разделить фрагменты ДНК по размеру. Аппарат фиксирует флуоресцентные сигналы и переводит их в числовые данные.
Используя эти числовые последовательности, исследователи определяют, насколько вероятно, что тестируемый мужчина является отцом ребенка. Когда половина генетического профиля ребенка совпадает с профилем матери, а другая половина с профилем предполагаемого отца, отцовство подтверждается.
Необычный результат
В случае с мальчиками из Колумбии ученые проанализировали 17 микросателлитов в ДНК матери, обоих младенцев и предполагаемого отца, который пришел на тестирование. Они обнаружили, что ДНК мужчины совпадала с ДНК одного из детей, но не другого. «Я уже 26 лет директор лаборатории, и это первый такой случай и пока что единственный», — говорит Усакен. «Мы знали из других исследований, что такое в мире действительно бывает, но частота таких явлений крайне низкая», — добавляет Андреа Касас, эксперт по генетике и исследовательница Института генетики Национального университета Колумбии.
Как положено по протоколу, команда провела тест еще раз с самого начала, чтобы исключить ошибки, которые могли возникнуть при обработке или из-за того, что образцы перепутали. Результат оказался точно таким же.
В 2014 году ученые из американской лаборатории в Балтиморе сообщали, что в базе данных с результатами 39 000 тестов на отцовство им удалось выявить всего три случая гетеропатернальной суперфекундации.
Усакен объясняет, почему это биологическое явление встречается так редко. «Во-первых, у женщины должно быть два половых партнера. Во-вторых, она должна вступить в половую связь с обоими мужчинами в течение очень короткого периода времени. Кроме того, должна произойти полиовуляция», — говорит он. При полиовуляции в течение одного менструального цикла высвобождаются две или более яйцеклеток. «И, наконец, обе яйцеклетки должны быть оплодотворены, — говорит Усакен. — Это редкое событие, к которому прибавляется еще одно редкое событие, плюс еще одно и затем еще одно. К сожалению, мы не играем в лотерею».
Также важно отметить, что двойняшки с разными отцами никогда не будут выглядеть одинаково, как однояйцевые близнецы, которые развиваются из одной яйцеклетки и одного сперматозоида.
Частная жизнь
В большинстве случаев, если у женщины овулирует более одной яйцеклетки, а оплодотворяется только одна из них, другая или другие, быстро стареют и погибают. Это еще одна причина, по которой суперфекундация встречается так редко: второе оплодотворение должно произойти до того, как неоплодотворенная яйцеклетка погибнет.
По данным Национальной медицинской библиотеки США, яйцеклетка живет менее 24 часов после выхода из яичника. Однако Андреа Касас объясняет, что яйцеклетки не обязательно выходят одновременно. «Иногда один яичник выделяет одну яйцеклетку, а через два или три дня еще одну», — говорит она. Это увеличивает вероятность оплодотворения в разное время, добавляет она.
Еще одна причина, по которой известно так мало случаев, заключается в том, что подавляющее большинство людей не проходят тесты на отцовство. Исследователи из Института генетики предполагают, что в будущем это явление может стать менее редким благодаря доступности современных молекулярных методов и растущей популярности тестов на отцовство. Хотя ученые заинтересованы в обстоятельствах зачатия в случаях гетеропатернальной суперфекундации, этика научных исследований не позволяет им задавать вопросы о личной жизни тех, кто проходит тестирование.
